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诊断Piwil1基因突变导致的男性不育的方法及试剂盒

项目(成果)单位:

中国科学院分子细胞科学卓越创新中心


项目简介:

本技术涉及诊断 Piwil1 基因突变导致的男性不育的方法及试剂盒。本技术揭示了一种与男性不育如无精症相关的基因,即Piwil1 基因。并且,鉴定了5 Piwil1 基因多处突变可导致男性不育的发生。因此,Piwil1 基因可作为诊断男性不育的靶基因,并且可被应用于开发对于上述疾病有效的治疗药物。本发明还首次对PIWIL1 参与鱼精蛋白取代组蛋白的机制给出了解释。

技术创新点:揭示了一种与男性不育如无精症相关的基因并设计了试剂盒